In Nederland lijkt het een routineklusje: een paar druppels bloed uit de hiel van een pasgeboren baby. Maar achter deze simpele handeling schuilt een wereld van zeldzame aandoeningen die, hoewel ze individueel nauwelijks voorkomen, samen duizenden levens beïnvloeden. Wachten op symptomen is vaak de grootste fout die we kunnen maken.

Het 'recyclingcentrum' van onze cellen dat hapert

Stel je je cellen voor als een kleine stad. In elke stad is een recyclingstation nodig om afval te verwerken. Bij mensen met een metabole ziekte, zoals een lysosomale stapelingsziekte, werkt dit station niet meer. Afvalstoffen hopen zich op, waardoor organen en zelfs de hersenen langzaam beschadigd raken.

In mijn praktijk zie ik vaak hoe verraderlijk deze ziektes zijn. Ze kunnen zich direct na de geboorte manifesteren, maar soms ook pas op volwassen leeftijd. Het verraderlijke is dat de eerste signalen vaak lijken op 'normale' kwaaltjes, waardoor een juiste diagnose jaren op zich kan laten wachten.

De cijfers die de realiteit veranderen

Een ziekte wordt officieel 'zeldzaam' genoemd als minder dan 1 op de 2000 mensen eraan lijdt. Maar wist je dat er meer dan 1800 verschillende metabole ziekten bekend zijn? Als je al deze groepen bij elkaar optelt, kom je tot een schokkende conclusie: zeldzame ziekten zijn eigenlijk heel gewoon.

  • Er zijn momenteel meer dan 1800 geïdentificeerde metabole aandoeningen.
  • Symptomen kunnen variëren van vermoeidheid tot ernstige neurologische uitval.
  • Vroege detectie via screening kan onherstelbare hersenschade voorkomen.

Waarom de diagnose vaak een odyssee is

Veel patiënten dwalen jarenlang door het medische circuit. Omdat de symptomen zo algemeen zijn, denken artsen vaak eerst aan veelvoorkomende infecties of allergieën. Tegen de tijd dat de echte oorzaak wordt gevonden, is er vaak al sprake van blijvende schade. Snelheid is hier letterlijk levensreddend.

De oplossing: Van hielprik naar expertisecentrum

In Nederland en omringende landen is de screening direct na de geboorte de krachtigste tool die we hebben. Maar wat als de diagnose later komt? Hier is mijn advies voor iedereen die kampt met onverklaarbare, progressieve klachten:

Vraag specifiek om een verwijzing naar een multidisciplinair expertisecentrum voor metabole ziekten. In plaats van losse artsen voor je maag, je hart en je zenuwen, kijkt een gespecialiseerd team hier naar het totaalplaatje. Moderne behandelingen zoals enzymvervangingstherapie of zelfs gentherapie boeken resultaten die tien jaar geleden nog onmogelijk waren.

Het proces van een zeldzame ziekte is een marathon, geen sprint. Het vereist een plan op maat voor de patiënt én de familie. We moeten stoppen met kijken naar deze ziektes als 'uitzonderingen' en ze gaan zien als een serieuze uitdaging voor de volksgezondheid.

Heb jij wel eens meegemaakt dat een diagnose lang op zich liet wachten voor iets dat achteraf simpel bleek te zijn? Deel je ervaring in de reacties.